Dans la leucémie aiguë, les cellules souches s’accumulent et ne se transforment pas en cellules matures. Appelées leucoblastes (lymphoblastes ou myéloblastes), ces cellules jeunes sont incapables de remplir leur fonction immunitaire et empêchent la moelle osseuse de produire en quantité suffisante des cellules matures saines. Peu à peu, elles se libèrent dans le sang et atteignent les autres organes.

La leucémie aiguë entraîne :
 

• une baisse des globules rouges d’où une anémie : faiblesse, essoufflements, fatigue, vertiges ;
• une baisse des plaquettes d’où un risque hémorragique important : saignements, hématomes, purpura (petits points rouges sur la peau) ;
• une baisse des globules blancs d’où une très grande sensibilité aux infections.

A noter qu’il existe deux formes principales de leucémies aiguës :
 

• la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) : les lymphoblastes étant les cellules jeunes qui normalement doivent donner des globules blancs nommés lymphocytes. C'est la forme la plus répandue chez l'enfant.
• la leucémie aiguë myéloblastique (LAM) : les myéloblastes étant les cellules jeunes qui normalement doivent donner des globules blancs nommés polynucléaires. Elle touche surtout les enfants de plus de 12 ans.

Cette distinction entre LAL et LAM a été établie selon la lignée cellulaire en cause : lignée lymphoïde ou lignée myéloïde.